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1.
Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City.
Nature
; 622(7984): 784-793, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37821707
2.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087929
3.
Author Correction: Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City.
Nature
; 626(8001): E18, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38332034
4.
Genome-wide association analysis of serum alanine and aspartate aminotransferase, and the modifying effects of BMI in 388k European individuals.
Genet Epidemiol
; 45(6): 664-681, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34184762
5.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935254
6.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727688
7.
PADRE: Pedigree-Aware Distant-Relationship Estimation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 154-62, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374771
8.
PRIMUS: rapid reconstruction of pedigrees from genome-wide estimates of identity by descent.
Am J Hum Genet
; 95(5): 553-64, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439724
9.
PRIMUS: improving pedigree reconstruction using mitochondrial and Y haplotypes.
Bioinformatics
; 32(4): 596-8, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26515822
10.
Utilizing graph theory to select the largest set of unrelated individuals for genetic analysis.
Genet Epidemiol
; 37(2): 136-41, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22996348
11.
A deep catalog of protein-coding variation in 985,830 individuals.
bioRxiv
; 2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37214792
12.
Population-scale analysis of common and rare genetic variation associated with hearing loss in adults.
Commun Biol
; 5(1): 540, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35661827
13.
Genome-wide survey of parent-of-origin-specific associations across clinical traits derived from electronic health records.
HGG Adv
; 2(3): 100039, 2021 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047837
14.
A recurring NFS1 pathogenic variant causes a mitochondrial disorder with variable intra-familial patient outcomes.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100699, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33457206
15.
Mutation spectrum of NOD2 reveals recessive inheritance as a main driver of Early Onset Crohn's Disease.
Sci Rep
; 11(1): 5595, 2021 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692434
16.
Phylogenetics applied to genotype/phenotype association and selection analyses with sequence data from angptl4 in humans.
Int J Mol Sci
; 11(1): 370-85, 2010 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20162021
17.
Clinical and Molecular Prevalence of Lipodystrophy in an Unascertained Large Clinical Care Cohort.
Diabetes
; 69(2): 249-258, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31836692
18.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376988
19.
Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study.
Science
; 354(6319)2016 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008009
20.
Secondary findings and carrier test frequencies in a large multiethnic sample.
Genome Med
; 7(1): 54, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26195989